Guy A. Rouleau, M.D., Ph.D., FRCPC, OQ

Le Dr Guy A. Rouleau est professeur titulaire à la Faculté de médecine de l’Université de Montréal. En plus de son laboratoire de recherche, il dirige le Centre de recherche du CHU Ste-Justine, le Centre d’excellence en neuromique de l’Université de Montréal et le Réseau de médecine génétique appliquée du Québec.

COORDONNÉES

Centre de recherche du CHUM
2099, Alexandre-deSève, local Y-3633
Montréal, QC, H2L 2W5

Téléphone : 514-890-8000 poste 24699
Télécopieur : 514-412-7602
Email :guy.rouleau@umontreal.ca

RÉSUMÉ DES ACTIVITÉS DE RECHERCHE

Au cours des 20 dernières années, les travaux de recherche du Dr Rouleau ont portés principalement sur la compréhension des maladies du cerveau et du système nerveux. Durant cette période, son équipe a identifié une dizaine de gènes responsables de maladies, a contribué à la localisation d’une dizaine de gènes supplémentaires et a travailler à une meilleure compréhension des mécanismes moléculaires qui mènent aux symptômes des maladies. Les activités de recherche du Dr Rouleau se divisent en deux catégories : l’identification de gènes à l’origine des maladies du cerveau et du système nerveux et l’étude des mécanismes de pathogenèses moléculaires.

PRINCIPALES MALADIES ÉTUDIÉES

Les travaux de recherche du Dr Rouleau portent sur plusieurs maladies d’origine neurologique et psychiatrique telles que la sclérose latérale amyotrophique, la dystrophie musculaire oculo-pharyngée, la neuropathie sensitive autonomique héréditaire, les anévrismes familiaux, les angiomes caverneux, l’épilepsie, les ataxies spino-cérébelleuses, la paraplégie spastique, l’autisme, le syndrome Gilles-de-la-Tourette, le syndrome d’impatience musculaire de l’éveil et la schizophrénie.

PRINCIPALES PUBLICATIONS

Kabashi E, Valdmanis, PN Dion P, Spiegelman D, McConkey BJ, Vande Velde C, Bouchard JP, Lacomblez L, Pochigayeva K, Salachas F, Pradat PF, Camu W, Meininger V, Dupre N, Rouleau GA. TDP-43 mutations in sporadic and familial ALS patients. Nat Genet 2008 in press

Valdmanis PN, Rouleau GA. Genetics of familial amyotrophic lateral sclerosis. Neurology. 2008 Jan 8;70(2):144-52. Review.

Salin-Cantegrel A, Rivière JB, Dupré N, Charron FM, Shekarabi M, Karéméra L, Gaspar C, Horst J, Tekin M, Deda G, Krause A, Lippert MM, Willemsen MA, Jarrar R, Lapointe JY, Rouleau GA. Distal truncation of KCC3 in non-French Canadian HMSN/ACC families. Neurology. 2007 Sep 25;69(13):1350-5.

Winkelmann J, Schormair B, Lichtner P, Ripke S, Xiong L, Jalilzadeh S, Fulda S, Pütz B, Eckstein G, Hauk S, Trenkwalder C, Zimprich A, Stiasny-Kolster K, Oertel W, Bachmann CG, Paulus W, Peglau I, Eisensehr I, Montplaisir J, Turecki G, Rouleau G, Gieger C, Illig T, Wichmann HE, Holsboer F, Müller-Myhsok B, Meitinger T. Genome-wide association study of restless legs syndrome identifies common variants in three genomic regions. Nat Genet. 2007 Aug;39(8):1000-6. Epub 2007 Jul 18.

Xiong L, Jang K, Montplaisir J, Levchenko A, Thibodeau P, Gaspar C, Turecki G, Rouleau GA. Canadian restless legs syndrome twin study. Neurology. 2007 May 8;68(19):1631-3.

Valdmanis PN, Meijer IA, Reynolds A, Lei A, MacLeod P, Schlesinger D, Zatz M, Reid E, Dion PA, Drapeau P, Rouleau GA. Mutations in the KIAA0196 gene at the SPG8 locus cause hereditary spastic paraplegia. Am J Hum Genet. 2007 Jan;80(1):152-61. Epub 2006 Dec 1.

Gros-Louis F, Dupré N, Dion P, Fox MA, Laurent S, Verreault S, Sanes JR, Bouchard JP, Rouleau GA. Mutations in SYNE1 lead to a newly discovered form of autosomal recessive cerebellar ataxia. Nat Genet. 2007 Jan;39(1):80-5. Epub 2006 Dec 10.

Gauthier J, Joober R, Dubé MP, St-Onge J, Bonnel A, Gariépy D, Laurent S, Najafee R, Lacasse H, St-Charles L, Fombonne E, Mottron L, Rouleau GA. Autism spectrum disorders associated with X chromosome markers in French-Canadian males. Mol Psychiatry. 2006 Feb;11(2):206-13.

Díaz-Anzaldúa A, Rivière JB, Dubé MP, Joober R, Saint-Onge J, Dion Y, Lespérance P, Richer F, Chouinard S, Rouleau GA; Montreal Tourette Syndrome Study Group. Chromosome 11-q24 region in Tourette syndrome: association and linkage disequilibrium study in the French Canadian population. Am J Med Genet A. 2005 Oct 15;138(3):225-8.

LIENS UTILES

Site du laboratoire :
http://www.LaboGuyRouleau.ca

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