31 Mars 2008

Des chercheurs identifient un gène responsable de cas de la maladie de Lou Gehrig

Une étude réalisée par l'équipe du Dr Guy A. Rouleau du Centre de recherche du CHUM, du CHU Sainte-Justine et professeur à l'Université de Montréal, publiée dans la version en ligne de la revue Nature Genetics, montre que des mutations du gène TDP-43 sont responsables de cas sporadiques et familiaux de sclérose latérale amyotrophique (SLA), mieux connu sous le nom de maladie de Lou Gehrig..

La SLA est un trouble neuromusculaire qui affecte les neurones responsables de la motricité. Cette maladie progresse rapidement, menant à la paralysie et au décès des personnes atteintes dans un délai typiquement d'un à cinq ans suivant le diagnostic. Au niveau des cellules, la SLA se caractérise par la présence anormale d'agrégats de protéines dont les fonctions demeurent inconnues. Malheureusement, il n'existe présentement aucun traitement efficace pour lutter contre cette maladie.

L'étude sur le gène TDP-43 a été réalisée chez 200 sujets québécois et français souffrant de SLA par l'équipe du Dr Guy A. Rouleau, principalement par Edor Kabashi et Paul Valdmanis, étudiants postdoctoral et au doctorat, respectivement. Des chercheurs de l'Université Laval, de l'Hôpital Pitié-Salpêtrière et du CHU de Montpellier ont aussi collaboré aux travaux. Les résultats obtenus montrent que le gène TDP-43 est muté chez près de 5 % des patients étudiés. Après SOD1 et ALS2, TDP-43 est le troisième gène de la SLA identifié par le laboratoire du Dr Rouleau qui effectue des recherches sur cette maladie depuis 1986. « Cette découverte constitue certainement un pas important dans le développement de nouvelles formes de traitement pour les personnes souffrant de SLA et d'autres maladies dégénératives du système nerveux », expliquent le Dr Rouleau et M. Kabashi.

Ces travaux ont été subventionnés par les Instituts de recherche en santé du Canada et par les associations de dystrophie musculaire et SLA des États-Unis. Edor Kabashi et Paul Valdmanis reçoivent des bourses de La Société ALS du Canada et du Fonds de recherche en santé du Québec.