Parmi les objectifs du CENUM, la mise en commun des expertises et le partage des plateformes technologiques sont au centre des grands projets intégrateurs. Parce que la plupart des maladies étudiées au CENUM sont d’une grande complexité, les approches en « silo » généralement utilisées n’ont pas réussi à faire suffisamment progresser les connaissances. C’est pourquoi nous pensons que le regroupement dans une même équipe de recherche de médecins spécialistes, de cliniciens-chercheurs, de généticiens et de neurobiologistes est une des clés permettant de faire avancer les connaissances. C’est le cas, par exemple, du Groupe de Montréal pour l’étude du syndrome Tourette : une trentaine de chercheurs et d’étudiants provenant de diverses disciplines travaillent ensemble à caractériser les symptômes de cette maladie et à en comprendre l’origine. Par ailleurs, si la technologie moderne permet la recherche à grande échelle, les coûts d’acquisition de ces équipements sont tels que seule une mise en commun des ressources et leur partage rendent possible son utilisation. L’infrastructure du projet S2D, dont la capacité d’analyse s’élève à près de 50 000 fragments d’ADN par semaine, permet à de nombreuses équipes d’entreprendre des projets de recherche qui seraient irréalisables sans un accès à une telle infrastructure.

Groupe de Montréal pour l’étude du syndrome Tourette

Le syndome Gilles-de-la-Tourette, aussi appelé syndrome Tourette, est une affection neurologique caractérisée principalement par des tics moteurs et vocaux complexes apparaissant durant l’enfance. Cette maladie touche de 0,5 à 1% de la population et affecte les garçons 3 à 4 fois plus fréquemment que les filles. Quoique la nature et la gravité des tics varient au cours de la vie des patients, les symptômes atteignent un pic de sévérité autour de la puberté et déclinent généralement à l’âge adulte. Le syndrome Tourette est souvent accompagné de symptômes d’autres maladies (appelés comorbidités) dont les plus fréquents sont les troubles obsessionnels compulsifs (TOC) et les troubles de déficit d’attention avec hyperactivité (TDAH). Le syndrome Tourette a une importante composante génétique et est probablement influencé par divers facteurs environnementaux.

Afin d’étudier en détails les aspects cliniques du syndrome Tourette afin d’identifier les gènes qui en sont responsables, les Drs Rouleau et Chouinard ont mis sur pied en 200??? Le Groupe de Montréal pour l’étude du syndrome Tourette (GMEST). Cette équipe de recherche multidisciplinaire regroupe une trentaine d’intervenants dont des infirmières, psychologues, cliniciens, biologistes, généticiens, radiologistes spécialisés en imagerie du cerveau, étudiants graduées, stagiaires post-doctoraux et des dizaines de volontaires. Afin d’étudier les nombreux aspects du syndrome Tourette, plusieurs membres du CENUM (Sylvain Chouinard, Yves Dion, Paul Lespérance, François Richer, Guy Rouleau) font équipe avec des chercheurs québécois du CHUM, du CHU Ste-Justine, de l’Hôpital Douglas, de l’Hôpital de Sorel, de l’Hôpital de Gaspé, de l’UQAM et de l’Université McGill ainsi qu’avec des équipes des Etats-Unis, des Pays-Bas, de l’angleterre, de l’Afrique du Sud et du Costa Rica. Afin d’étudier les nombreux aspects du syndrome Tourette. Le GMEST collabore avec le Tourette Syndrome Association des Etats-Unis et avec l’Association Tourette du Canada en plus de participer au Tourette Syndrome Genetic Consortium.

Au cours des dernières années, le GMRST a pu mettre en évidence des régions chromosomiques associées à la maladie et étudier les comorbidités asscociées au syndrome Tourette. Plus récemment, le syndrome Tourette fait l’objet de deux études majeures : une étude de liaison génétique et une analyse systématique de tous les synaptiques du chromosomes X.

Projet Synapse to Disease

Le projet « Synapse to Disease » (de la synapse à la maladie, aussi appelé S2D) a pour but d’identifier les gènes responsables, ou qui prédisposent, à de nombreuses maladies du développement du cerveau telles que la schizophrénie, l’autisme, le retard mental et le syndrome de Gilles de La Tourette. Ce projet repose sur deux hypothèses principales : 1) que les maladies du développement du cerveau résultent de nouvelles mutations et que 2) ces mutations se produisent dans les gènes jouant un rôle au niveau de la synapse, le point de contact entre les cellules nerveuses. Ce qui rend unique le projet S2D est le jumelage de l’analyse et de la validation génétique à l’analyse biologique des mutations. Le projet se déroule en quatre étapes : la sélection des cas et des gènes à étudier, l’amplification des fragments d’ADN et la détection des variants génétiques, la validation génétique des mutations identifiées et l’analyse biologique fonctionnelle des mutations. Le projet S2D a vu le jour en avril 2006 à la suite du financement octroyé par Génome Canada et Génome Québec. Cette subvention initiale nous a permis de mettre en place l’infrastructure d’analyse à haut débit, à embaucher et former le personnel ainsi qu’à développer les ressources scientifiques et bio-informatiques nécessaires au bon déroulement du projet. Les subventions de Génome Canada et Génome Québec permettent l’analyse des gènes synpatiques dans les cas d’autisme et de schizophrénie, alors que des subventions des Instituts de recherche en santé du Canada et du Tourette Syndrome Association permettent l’étude du retard mental et du syndrome Gilles-de-la-Tourette. Pour plus d’information sur le projet S2D et pour en suivre le déroulement, visitez le site www.synapse2disease.ca.